Parlem de la neurofibromatosis

Recentment s’organitzava una cursa solidària dins el marc de les festes de la Mercè, al meravellós barri on viu, Horta.
Jo la veritat no sóc molt de córrer, mai em va anar massa bé ni tan sols de petita, així que podem dir que la “febre runner” no ha calat en mi. Però la veritat és que en aquesta ocasió vaig pensar ¿per què no ?, diversos dels meus amics la feien i em va semblar divertit i després a més vaig veure que era per una bona causa: recaptar fons per a la Neurofibromatosis.
També em vaig adonar que ningú tenia ni idea de què era la Neurofibromatosi, gairebé ni ho podia pronunciar …

així que he volgut dedicar aquest post a parlar una mica sobre ella.
Si desglossem la paraula en realitat és molt fàcil entendre a què es refereix:

neurofribomatosis etimología

¿A què ara no us sembla tan complicada la paraula? Però per acabar de deixar-ho clar us poso la definició:La Neurofibromatosis consisteix en la proliferació de tumors benignes que es localitzen fonamentalment en el teixit nerviós i la pell. També es manifesta amb unes típiques taques color cafè amb llet. Pertany al grup de les anomenades “malalties rares” sent de les més freqüents d’aquest grup.Des del punt de vista de l’osteopatia, a més, m’agradaria assenyalar que afecta teixits que provenen de la mateixa capa embriológica: el ectoderm …. I això que vol dir …. Doncs que quan encara som un embrió estem dividits en tres capes, com les cebes, i de cadascuna d’aquestes capes van a formar-uns teixits molt concrets. El ectoderma la capa més externa, és d’on eixiran la pell, els cabells, les ungles i el sistema nerviós.
¿No us heu fixat mai com la pell manifesta alhora símptomes del sistema nerviós? Per exemple, l’estrès que porta el nostre sistema nerviós i voilà de sobte tenim faves …diguem que des de la osteopatia això ho entenem com que les cèl·lules que deriven de la mateixa capa embriológica mantindran una ressonància i una coherència durant tota la seva vida encara que estiguin formant part de teixits diferents. I això estimats a l’hora d’abordar un pacient també té la seva importància.

COM ES CONTRAU?

En realitat no es contreu sinó que s’hereta, només cal que un dels pares tingui la malaltia, llavors els seus fills tindran un 50% de probabilitats de patir-la. No es pot ser portador del gen afecte i no tenir-la, és a dir o es té o no. No obstant això el 50% de les persones afectades és a causa de mutacions espontànies o “de novo”, és a dir que cap dels dos pares posseeix la malaltia.

QUÈ SÍMPTOMES TÉ?

Els efectes de la malaltia poden variar àmpliament: alguns nens viuen pràcticament sense veure afectats per ella. En casos aïllats, poden patir greus discapacitats, però aproximadament la meitat presenten trastorns relacionats amb l’aprenentatge. El dolor també és un símptoma habitual per les tumoracions que apareixen en els nervis i en el sistea nerviosos Sol manifestar molt aviat en la infantesa; en alguns casos durant la lactància (en els nens amb quadres greus), però en general entre els 3 i els 16 anys d’edat és quan es diagnostica.

 

neurofribomatosis sintomas

 

Actualment es coneixen 3 varietats de la malaltia, la més freqüent és la tipus 1 que té la forma que ja hem descrit. La tipus 2 és menys freqüent i es caracteritza per l’aparició de tumors en el nervi auditiu pel que pot haver-hi problemes d’equilibri i sordesa parcials, a més de brunzits. EL tipus 3 s’acaba de descobrir, aquestes persones no tenen símptomes cutanis però si afectació dels nervis i el principal símptoma és el dolor intens .

COM ES TRACTA?

No existeix un tractament específic per a la neurofibromatosi, però en general poden extirpar els tumors i tractar-les complicacions relacionades.

Molts nens més poden patir deformitats esquelètiques com l’escoliosi a l’esquena. Així que la fisioteràpia i l’osteopatia juntament amb exercici terapèutic específic serà de gran ajuda per evitar que aquestes deformitats progressin durant el creixement.

Les tècniques modernes de fisioteràpia que consisteixen en la mobilització del sistema nerviós (Neurodinàmica) serviran, després de l’extirpació de tumors adjacents als nervis, per evitar el dolor neuropàtic i mantenir les propietats viscoelàstiques dels teixits i evitar la mecanosensibilidad dels nervis.

Com fisioterapeuta i osteòpata especialitzada en pediatria, per a mi és un orgull haver pogut aportar el meu granet de sorra en la lluita amb aquesta malaltia i de pas donar-la a conèixer una mica més.

Espero que us hagi agradat el post i no dubteu a posar els vostres comentaris!

Autores

Almudena Gil - Osteòpata i FisioterapeutaOsteòpata i Fisioterapeuta

Si t’ha agradat aquest article, et convidem a que ho comparteixis en las tevas xarxes socials favorites. Ho agraïm sempre!

SHARE IT:

Related Posts

Leave a Reply

You can use these tags: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <strike> <strong>