Hablemos de la neurofibromatosis

Recientemente se organizaba una carrera solidaria dentro del marco de las fiestas de la Mercè, en el maravilloso barrio donde vivo, Horta.
Yo la verdad no soy muy de correr, nunca se me dio demasiado bien ni si quiera de pequeña, así que podemos decir que la “fiebre runner” no ha calado en mí. Pero lo cierto es que en esta ocasión pensé ¿por qué no?, varios de mis amigos la hacían y me pareció divertido y luego además vi que era por una buena causa: recaudar fondos para la Neurofibromatosis.
También me di cuenta que nadie tenía ni idea de qué era la Neurofibromatosis, casi ni lo podía pronunciar…

así que he querido dedicar este post a hablar un poco sobre ella.
Si desglosamos la palabra en realidad es muy fácil entender a qué se refiere:

neurofribomatosis etimología

¿a qué ahora no os parece tan complicada la palabra? Pero para acabar de dejarlo claro os pongo la definición:

La Neurofibromatosis consiste en la proliferación de tumores benignos que se localizan fundamentalmente en el tejido nervioso y la piel. También se manifiesta con unas típicas manchas color café con leche. Pertenece al grupo de las llamadas “enfermedades raras” siendo de las más frecuentes de este grupo.

Desde el punto de vista de la osteopatía, además, me gustaría señalar que afecta a tejidos que provienen de la misma capa embriológica: el ectodermo…. Y esto que significa…. Pues que cuando aún somos un embrión estamos divididos en tres capas, como las cebollas, y de cada una de esas capas van a formarse unos tejidos muy concretos. El ectodermo la capa más externa, es de donde van a salir la piel, el pelo, las uñas y el sistema nervioso.

¿no os habéis fijado nunca como la piel manifiesta a la vez síntomas del sistema nervioso? Por ejemplo, el estrés que lleva nuestro sistema nervioso y voilà de repente tenemos ronchas… digamos que desde la osteopatía esto lo entendemos como que las células que derivan de la misma capa embriológica mantendrán una resonancia y una coherencia durante toda su vida aunque estén formando parte de tejidos diferentes. Y esto queridos a la hora de abordar un paciente también tiene su importancia.

¿Cómo se contrae?

En realidad no se contrae sino que se hereda, basta con que uno de los padres tenga la enfermedad, entonces sus hijos tendrán un 50% de probabilidades de padecerla. No se puede ser portador del gen afecto y no tenerla, es decir o se tiene o no. Sin embargo el 50% de las personas afectadas es debido a mutaciones espontáneas o “de novo”, es decir que ninguno de los dos padres posee la enfermedad.

¿Qué síntomas tiene?

Los efectos de la enfermedad pueden variar ampliamente: algunos niños viven prácticamente sin verse afectados por ella. En casos aislados, pueden padecer graves discapacidades, pero aproximadamente la mitad presentan trastornos relacionados con el aprendizaje. El dolor también es un síntoma habitual por las tumoraciones que aparecen en los nervios y en el sistea nerviosos

Suele manifestarse muy tempranamente en la niñez; en algunos casos durante la lactancia (en los niños con cuadros graves), pero en general entre los 3 y los 16 años de edad es cuando se diagnostica.

neurofribomatosis sintomas

 

Actualmente se conocen 3 variedades de la enfermedad, la más frecuente es la tipo 1 que tiene la forma que ya hemos descrito. La tipo 2 es menos frecuente y se caracteriza por la aparición de tumores en el nervio auditivo por lo que puede haber problemas de equilibrio y sordera parcia, además de zumbidos. EL tipo 3 se acaba de descubrir, estas personas no tienen síntomas cutáneos pero si afectación de los nervios y el principal síntoma es el dolor intenso.

¿Cómo se trata?

No existe un tratamiento específico para la neurofibromatosis, pero en general pueden extirparse los tumores y tratarse las complicaciones relacionadas.

Muchos niños además pueden sufrir deformidades esqueléticas como la escoliosis en la espalda. Así que la fisioterapia y la osteopatía junto con ejercicio terapeútico específico será de gran ayuda para evitar que estas deformidades progresen durante el crecimiento.

Las técnicas modernas de fisioterapia que consisten en la movilización del sistema nervioso (Neurodinámica) servirán, después de la extirpación de tumores adyacentes a los nervios, para evitar el dolor neuropático y mantener las propiedades viscoelásticas de los tejidos y evitar la mecanosensibilidad de los nervios.

Como fisioterapeuta y osteópata especializada en pediatría, para mí es un orgullo haber podido aportar mi granito de arena en la lucha con esta enfermedad y de paso darla a conocer un poco más.

Espero que os haya gustado el post y no dudéis en poner vuestros comentarios!.

Autores

Almudena Gil - Osteópata y FisioterapeutaOsteópata y Fisioterapeuta

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